syndrome de klinefelter xxy

Mon second fils a une lésion cérébrale, qui a été décelée vers les 9 mois (IRM) car depuis ses 6 mois je trouvais qu'il ''remontait'' étrangement son bras droit.
Il souffre d'une hémyplégie spastique, qui entraine des difficultés sur tout le coté droit. Ce n'est pas un problème génétique, juste une mauvaise surprise de Mère-Nature.... mais bon, on fait avec.

Il fait de la physio et de l'ergo depuis tout petit (il a 8 ans à présent) et au départ c'était très marqué au niveau du pied (pied rentré) mais grace aux traitements on ne voit plus rien (il a porté des chaussures ortopédiques durant 2 ans, à présent plus besoin!) Par contre, en regardant bien on voit toujours qu'au niveau du bras et de la main il a des difficultés. Mais c'est vrai que si on ne sait pas on ne voit pas forcément. C'est juste pour les gestes qui nécessitent une motricité fine (couper, tenir quelque chose de petit, etc).

Les médecins n'ont rien vu durant la grossesse, et heureusement. Je pense qu'ils auraient dressé un tableau beaucoup plus noir qu'il ne l'ai (lors de l'IRM, on m'a prévenu de tous les problèmes qu'il pourrait avoir, et grace à Dieu il n'a pas un 10ème de ça) et le cerveau est encore très méconnu.

On a vécu des moments très durs mais à force de persévérence et de travail (le sien) il grandit très bien, tout se passe très bien à l'école (on m'avait aussi parlé de retard mental, mais c'est tout le contraire) et c'est un petit garçon heureux (mis à part un très fort caractère pas toujours facile à gérer....mais il n'a pas le choix!)

Voilà, nos histoires ne sont pas si différentes, même si ce n'est pas le même style de handicap, mais c'est vrai que d'avoir un enfant ''différent'' n'est pas toujours simple et on passe par des moments de doutes et de désespoir, qui passent très vite en regard des progrès de nos petits.

Et cela ne m'a pas empéché d'avoir 2 autres enfants après....comme quoi les enfants c'est la vie!

Bonne chance pour toi et ton bonhomme.

Merci pour ton temoignage...

Merci pour ton histoire porteuse d'espoir. Ton témoignage me conforte dans ma méfiance des avortements thérapeutiques, trop souvent présentés par le corps médical comme la seule bonne solution...

Lany

Mes ventes sur Ricardo

Mon mari fait actuellement de la recherche sur la stérilité masculine à l'étranger.
Son patron est rentré il y a qqls jours d'un congrès sur le syndrome de Klinefelter. Il paraît que le problème majeur est la stérilité, tout le reste est extrêmement variable comme le prouve tous les jours ton petit garçon. Ce que je voulais juste te faire savoir c'est que ces enfants ont des spermatozoïdes lors de leurs premières éjaculations à l'adolescence que que ces derniers disparaissent au bout de qqls mois pour une raison encore inconnue. On propose donc aux enfants et aux parents une récolte de sperme précoce. Si tout cela t'intèresse tu peux toujours m'envoyer un MP
Bonne journée

D'avoir partagé ce témoignage très personnel avec nous!

je suis la maman de Zoé atteinte d'un isochromosome(anomalie du chromosome 21).
Merci pour ton temoignace que j'espère pourra donner beaucoup d'espoir aux couples qui vivent la même chose que vous.
J'ai eu ma fille à 34 ans mais pas d'amnio vu que tous les autres test effectués pendant la grossesse étaient normaux.(qu'est-ce que c'est d'ailleurs la normalité???)
alors nous étions sous le choc quand lors de la naissance de Zoé les médecins nous ont annoncé qu'elle était peut être trisomique.
Nous avons passé des moments difficiles mais maintenant tout va pour le mieux. Zoé c'est notre plus grand bonheur et, elle se developpe pour le moment comme les autres enfants de son âge. Il leur faut juste beaucoup d'amour et le reste vient tout seul!!
Je suis de nouveau enceinte et cette fois nous avons fait une amnio mais sincèrement s'il y aurai eu un soucis le choix aurai était très très dur à faire.
Tes enfants sont trop chou.
Bonne continuation à toute ta famille.

Venez voir le blog de Zoe !

Bonjour,

Un proche de moi a ce symptome de klinefelter. Le problème chez lui, c'est qu'il a découvert très tard ce syndrome (vers 18 ans) et ca a été très très dur pour lui de l'accepter. Encore maintenant (il a 35 ans), il se sent mal dans sa peau à cause de cela. Il a aussi toujours refusé de prendre des médicaments pour l'aider, car il refusait toujours cette maladie. Et malgré qu'il n'ait rien pris comme médocs (enfin, je crois), personne ne peut remarquer qu'il a ce syndrome à l'heure actuelle. Mais j'adore ce garcon, il a une sensibilité très touchante (qui vient probablement du fait qu'il a un côté féminin plus poussé chez lui du fait de son syndrome). Et je ne pourrai imaginer la vie sans lui. On ne sait pas si ca vient de son syndrome, mais ce garcon a très très peu confiance en lui, malgré qu'il ait un talent énorme.
Quand j'ai su que j'attendais un petit garcon, ce copain atteint de Knylfelter m'a dit de faire un controle pour savoir si mon bébé avait ce syndrome. J'ai bcp réfléchi et comme ca me perturbait, nous sommes allés, le papa et moi, discuter avec un généticien pour savoir que faire face à ce syndrome. Nous avons décidé de faire faire un caryotype à mon loulou à l'aide du sang du cordon prélevé à sa naissance. Car nous avions décidé dtf de garder notre fils même s'il avait ce syndrome, mais, si tel était le cas, nous voulions le savoir le plus tot possible, pour pouvoir épauler notre fils et lui faire prendre les bons traitements le plus tot possible. Bon, heureusement, notre loulou n'a pas le syndrome de knylfelter.
Les médecins nous avaient aussi dit, comme mentionné plus haut, qu'on pouvait prélever du sperme dès le début de la puberté et je pense que si ton loulou prend de hormones assez tôt, il y a bcp de symptômes qui pourront être atténués.
Voilà pour mon expérience, tu peux me contacter par MP si tu veux.

Bonsoir,

Je suis un homme de 43 ans, marié, un enfant.

Je suis porteur du syndrome de Klinefelter,
donc, je suis XXY. On me l'a découvert à l'âge
de 22 ans.

Je n'ai pas de traitement hormonal de
substitution, et je me porte très bien ainsi.
Car, la prise de testosterone, n'est pas sans
conséquence, sur la santé, et l'état général.

Cela, ne fait pas de nous, des personnes
malades, ni handicapées, et pouvons très bien
vivre ainsi.

Si quelqu’un ou quelqu’une à des questions,
pas de problèmes, cela sera avec plaisir, que
je leurs répondrais.

Oui, hélas, peut d’hommes, osent parler de cela !

Bien à vous, et prenez soins de vous.

Cordialement,

Laigle

Hello Sandra, mon premier mari avait ce syndrome. Il n'avait aucun des symptômes que tu décris. Il était viril, aucun problème de libido, avait bon caractère, a fait un apprentissage et a un bon travail actuellement. La seule différence était les testicules beaucoup plus petit que la moyenne et la stérilité Nous nous en sommes aperçu lors d'un cariotype car nous voulions avoir des enfants et cela faisait déjà plus de 2 ans qu'on essayait et je ne tombais pas enceinte.Sur internet, souvent, les informations font peur car on y trouve souvent le pire et pas toutes les nuances qu'il peut y avoir dans une maladie ou autres.
Il n'a jamais fait de traitement de testotérone et ses parents ne savaient pas qu'il avait ce syndrome Il a été élevé tout à fait normalement.
Souvent les personnes ayant ce syndrome sont de grande taille.
Si tu as d'autres questions, n'hésite pas!
Océanna

Bonjour, j'ai un forum sur nous atteints de ce syndrome, si vous voulez venir faire un tour, n'hésiter pas...

http://klinefelter.jtkc.org/forum.htm