Enfant souffrant d'un déficit en MCAD

Bonjour, j'aimerais avoir des témoignages de parents dont l'enfant souffre d'une maladie métabolique rare: le déficit en MCAD. Je sais que le dernier cas à GE remonte à 2005. Il y a une suspicion pour mon fils, les analyses sont en cours. Je suis très stressée et j'aurais aimé avoir plus d'infos. Merci

je connais pas....

voilà le résumé d'orphanet

e déficit en MCAD (medium chain acyl -CoA dehydrogenase) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. La MCAD est une enzyme ETF-dépendante de la matrice mitochondriale. Cliniquement, ce déficit est caractérisé par la survenue d'épisodes d'hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie (pseudo-syndrome de Reye), survenant lors d'un jeûne prolongé ou d'infections, généralement avant la deuxième année de vie. Il n'y a pas de symptomatologie cardiaque ou musculaire. Le diagnostic repose sur le profil caractéristique des acides organiques urinaires, des acides gras à chaîne moyenne plasmatiques et des acylcarnitines plasmatiques. Une mutation ponctuelle (A985G) est très fréquente (90% des allèles mutés). La recherche de la mutation A985G et la mesure de l'activité MCAD dans les fibroblastes en culture permettent de confirmer le diagnostic. Cette maladie est transmise sur le mode autosomique récessif. Le traitement repose sur l'administration de quantités importantes de glucose par voie intraveineuse, éventuellement complétée par une supplémentation en L-carnitine. Le pronostic est très favorable si le jeûne ou les situations d'hypercatabolisme sont évités. *Auteur : Dr C. Vianey-Saban (mars 2004)*.

plutot rassurant je trouve...

Isa
maman d'un loulou né avec une fente labiomaxillopalatine complète
et d'une louloute née avec une fente palatine et présentant d'autres malformation et un retard de dvpt
Educ spéc. de formation
http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr

Isa
maman d'un loulou né en 1998 avec une fente labio-maxillo-palatine
et d'une louloute née en 2001 avec une maladie génétique rare et handicapante
Educ spécialisée de formation
http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr

merci Isa, c'est gentil. j'avais également déjà fait des recherches sur internet. j'aurais aimé avoir des témoignages de parents confrontés au quotidien avec la maladie. Je sais que c'est une maladie qui si est cadrée peut être bien gérée... mais ça reste stressant malgré tout. A cause de ça, je n'ose plus allaiter mon petit de peur qu'il ne mange pas assez...
Vanessa

alors va poster ici
http://forum.magicmaman.com/magic03ans/Desenfantsdifferents/liste_sujet-...

il y a plus de monde pour ce qui est des maladies rares.....ou peu fréquentes....

oui je comprends pour l'allaitement mais que te disent les médecins sur le sujet ?

Isa
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