Trisomie 15 ??????

Alors j'ai eu une grossesse où une trisomie 18 avait été décelée. suite à cela, j'avais fait pas mal de recherche et discuter avec un généticien.

Le généticien m'avait expliqué ceci :
Ce qu'il faut savoir c'est qu'on a 22 paires de chomosomes, plus le numéro du chromosome est grand (21 par exemple) plus le chromosome en lui-même est petit (en taille réél). Cela a pour conséquence, qu'il y a moins de problèmes avec des trisomies sur les derniers chromosomes que les premiers. On peut vivre plus ou moins bien avec une trisomie 21 par contre une trisomie 18 n'est déjà plus viable (99% de mort in-utéro, le 1% vit quelques jours max). Autre conséquence une trisomie sur un tout premier chromosome entraînera une FC bien plus précoce qu'une trisomie 13 par exemple.

Pour la trisomie 18, je n'avais trouvé qu'un témoignage d'enfant ayant vécu plus d'une semaine.

Donc avec une trisomie 15, tu as très peu de chance d'arriver au terme de ta grossesse et si tel était le cas, le bébé aura tellement de handicap moteur et psycho qu'il ne risque pas de vivre très longtemps.

Une consultation génétique ne peut pas faire de mal, au moins vous serez fixés concernant les risques. Il s'agit en fait d'une discussion sur vos antécédents médicaux dans vos familles et d'une prise de sang pour ton ami et toi-même. Il faut compter environ 1h.

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Après 4 ans d'essai et la perte de 6 Bibous, te voilà, enfin, qui t'accroche :
Contrôle OK : 6SA, 7SA (7,8mm), 9SA (25,5mm), 10SA (43.3mm), 12SA (60,67mm, 167bpm), 14SA (94,7mm), 17SA, 23SA, 29SA (1,5kg), 33SA (2,6kg), 38SA (3,5kg)
clarté nucale 1.43mm, tri-test 1/4900, test spina 1/20'000, O'Sulivan OK, manque magnésium et manque fer
26.07.2010 : 18SA, OK sauf 2 kystes plexus choroides
29.07.2010 : 18SA+3, écho de croissance CHUV, 1 seul kyste sinon tout OK. Risque faible !
18.08.2010 : 21SA+1, OK, kyste disparu
21.09.2010 : 26SA, écho 3D plaisir
27.12.2010 : DPA

On a du aller faire des examens chez une généticienne pour la muccovicidose de notre côté suite à une écho qui n'était pas engagente (heureusement tout va bien). On est à Genève. Ils t'expliquent d'aobrd trs bien le fonctionnement des chromosomes, ensuite on vous fait faire un arbre généalogique en parlant des origines, les maladies et l'âge où les personnes sont décédées afin de connaître vos antécédants familiaux et après prise de sang pour vous deux.

Ils sont très gentils et vous expliquent tout très bien. Je pense que tu devrais avoir cette explication avec eux, ne serait-ce que pour savoir quels sont effectivement les risques.

Bon courage

coucou...alors d'abord j'ai trouvé ce doc....sur la trisomie 15p alors est ce qu'une partie du bras qui est en trisomie ??? je sais pas..mais le résultat est déjà grave
http://www.med.univ-rennes1.fr/cgi-bin/adm/reponse?prg=1&cod=M02433

alors j'ai vu qu'effectivement il y de la doc sur les trisomies 15 en mozaique...ça veut dire que l'anomalie intervient sur une division cellulaire suivante et que donc certains cellules sont touchées mais pas d'autres.

bref...il est de toute manière pas inutile de faire un tour en génétique...ça permet (parfois) d'avoir plus d'info...
après pour le que faire....que te dire...ces décisions sont lourdes et pas faciles..mais élever un enfant en situation de handicap est difficile et lourd tant pour nous parents que pour l'enfant....

alors bon..moi ce que je peux te dire et qui n'engage que moi ...c'est que je n'aurais pas pris le risque...

pour nous les choses ont été différentes car rien n'a été dépisté avant la naissance...

bon courage en tout cas .

Isa
maman d'un loulou né avec une fente labiomaxillopalatine complète
et d'une louloute née avec une fente palatine et présentant d'autres malformation et un retard de dvpt
Educ spéc. de formation
http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr

née avec une anomalie du chromosome 21 qui s'appelle isochromosome. Elle fait partie de la famille des trisomies. Rien vue pendant la grossesse tous les examens étaient normaux (pas d'amnio).
Choc à la naissance mais maintenant notre puce a 4 ans et, nous sommes plus que heureux qu'elle soit née. Ce n'est pas tous les jours facile mais c'est un enrichissement.
Quand notre fille a eu 6 mois, nous avons changé de généticien parce que pas content et, nous étions voir le Dr. Pescia à Lausanne ( si ça peux te servir) et, c'est lui qui a trouvé la vrai anomalie de Zoé. Au CHUV ils nous ont dit qu'elle avait une trisomie21 de translocation que moi j'étais sûrement porteur vu que mon mari avait déjà une fille etc. bref rien de tout ça. Zoé a un isochromosome, moi je ne suis pas porteur et mon mari a dû comme même faire un test parce qu'il pouvait être lui le porteur. Donc si tu veux un bon généticien va le voir. Il est très humain chose rare dans le métier.
Bien du courage et bonne continuation.

Venez voir le blog de Zoe !

je suis désolée que tu dois passé par là mais je pense que maintenant c'est peut être un peu tôt. Donne toi encore un peu de temps car la perte d'un bébé c'est tjs très difficile même si c'est dame nature qui a décidé.
Quand vous serez prêts, allez consulter un généticien. Il vous expliquera les risques, examens etc. et vous vous sentirez mieux. Nous étions vraiment rassurés concernant une 2ème grossesse et j'ai pu la vivre tranquillement mais j'ai comme même fait une amnio.
Vos anges seront tjs avec vous.

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hello, il y a 3 ans mon fils est né de cette merde de maladie (triso 13) pas décelée mais mon parcours me fait penser que cela à été une erreur de la part du CHUV, en effet à 27 semaines de grossesse je suis entrée au chuv pour 3 jours d'observation par peur que je fasse une pré-eclempsie puis rebelotte 1 mois après.... tous les tests ont soit disant été fait mais rien vu!!!! mon ange est arrivé aprés un déclanchement à 13h00 puis attente jus1u'à 17hoo pour les contractions et finalement en urgence pour une césarienne... je finis en salle de reveil et là mon cauchemard commence tests sur tests 2 jours d'attente pour diagnostic pour finir aucunes chance de survie donc nous avons choisi de le débrancher et de le laisser partir... heureusement il est parti rapidement après quelques heures... j'oublais il est né à 36 semaines. Maintenant je suis maman d'une chipie de 2 ans et tout va bien...