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Trisomi, amnio...

Bonjour,

J'ai eu un résultat de tritest super (1/30'000) et là après l écho morpho tout est remis en doute...
Des anomalie au niveau des reins et intestin qui font pensé à la trisomie 21 et mucoviscidose.

Pour la trisomie on doit prendre une desicion pour l amnicentèse. Apparemment tout le reste va parfaitement bien (coeur etc.) C'est juste le mélange de ces deux anomalies qui ont considérablement baisser le résultat, apparemment c'est à 1/2300 (a confirmer demain car on a pas tout compris de suite vu le choc).

Certaines on vécu ça ?

Je n'ai pas la même expérience, mais j'ai fait 2 amnio à cause de mon age (+35). Pour la première je ne l'ai pas faite, mais les deux suivantes oui. Pour bb2 j'avais un taux de 1:20'000 mais avec l'âge cetait a 1:220, et pour bb3 on n'a jamais demandé le taux car on allait faire l'amnio d'office. Tu peux aussi faire la prise de sang (me souviens plus du nom), par contre ca ne dectera que les 3 trisomies majeures et non des maladies génétiques. Perso nous avons préféré faire l'amnio pour avoir un résultat plus complet, mais cest tres perso.

Lilypie Kids Birthday tickers

Lilypie Fourth Birthday tickers

Lilypie First Birthday tickers

Je suis désolée de te lire. C'est votre premier bébé ? J'espère que la batterie de tests que vous allez passer va confirmer un bébé en pleine santé. De tout coeur avec toi.
Passée par l'amnio pour bb2 et la je dois faire le test sanguine suivant le tri test car 1/170. J'aurai 38 ans aussi dans quelques mois. Ce qui me soule est que je sais que ces tests sont controversies, peu fiable, ce sont des tests statistiques et non pas diagnostiques ce qui changent tout et d'ou l'immense marge d'erreur... bref,.
l'amnio pourno 2 s'était extrêmenent bien passé. Très pro. Hôpital de la Tour GE. Ils voient tout " ou quasi tout avec l'amnio.
La j'attends l'autre test qui est aussi en fait un test statistique....

T'envoie aussi des ondes ++++++++++ !!!!!

moi...

Bon résultat au tri test (1/8000) et une anomalie caractéristique au niveau du nez à l'écho morpho... Tout le reste allait nickel. du coup il avait ré-évalué le risque à 1/800.

Pour nous, il était impensable d'arrêter la grossesse à 5 mois donc nous n'avons fait aucun test sur conseil de ma gynéco qui nous a dit qu'il fallait continuer à idéaliser le bébé à partir du moment où notre décision était prise. Il a deux ans et demi et n'a aucune particularité chromosomique ;-) Le seul conseil que je peux te donner est de réfléchir à cette question de savoir si oui ou non vous êtes prêts à accueillir un enfant différent. (oui, dur dur je sais mais ca, personne ne pourra le décider à ta place).

Cela dit, je ne te cache pas que cette histoire m'a gâché ma grossesse. Rien que de te lire, j'en ai des frissons.

je suis à dispo si tu as des questions, et te souhaite plein de courage, quel que soit la décision finale!!!

Lilypie Pregnancy tickers

Ensuite à vous de voir.

du moment que l'on décide de mettre un enfant au monde, on doit être prêt à ne pas tout pouvoir savoir d'avance...
L'amnio détectera les trisomie 13-18-21 et d'autres particularités mais pas toutes les autres maladies ou handicaps !

De nos jours, les enfants atteints de trisomie 21 sont très très bien pris en charge et vivent leur vie super bien. Ce sont des rayons de soleil.

Personne ne peut juger, mais par contre la société est très mal renseignée sur la trisomie. Eh non, ce ne sont pas des monstres de foire, ce ne sont pas des légumes mais des êtres humains comme les autres avec juste le chromosome de l'amour en plus !

si tu veux en parler en mp, je suis dispo

courage pour l'angoisse et les doutes que le corps médical vous a donnés

Par contre, concernant les proables maformations, il faut que le gynéco t'en dise plus si c'est opérable ou autre. Je ne connais pas bien le diagnostic de la mucovisidose ( si on peut la détecter avant la naissance).

Plein de bonnes ondes pour vous

Lilypie Kids Birthday tickers

Faux! La prise de sang ne détecte que ces 3 trisomies, l'amnio est bien plus complète que ca! Ca détecte aussi des anomalies et problèmes génétiques.

J'avais un risque de 1/40 à cause de la clarté nucale.

Pour nous, il était évident que j'allais avorter s'il s'avérait que cet enfant était trisomique. J'étais déjà prête dans ma tête à avorter avant même d'avoir fait l'amio.

Tout s'est bien passé pour finir.

Une personne de ma famille n'a fait aucun test genre tri-test car pour elle et son mari, ils auraient accueilli cet enfant s'il était triso.

Après, comme dit plus haut, il y a d'autres maladies/handicaps qui ne se détectent pas ....

Une connaissance avant un risque de 1/35 et bébé est en pleine forme. Une autre uns grand fourchette et elle a été ce "1". Par contre ils avaient décidé que quoiqu il arrive, ils le garderaient. Ils ont appris la nouvelle à la naissance (la maman l avait ressenti) et maintenant tout va bien pour eux, ils sont heureux comme ça ;)
Je te souhaite plein de courage dans cette attente et pour la décision (s'il y en a une à prendre). Pour moi c'était clair: je le gardais. Par contre, je voulais juste pour m'y préparer si, éventuellement...